Identificação:
Mucopolissacaridose tipo I — Síndrome de Hurler — associada a hidrocefalia não comunicante de grau moderado a acentuado.
Quadro Clínico:
Paciente com diagnóstico de mucopolissacaridose tipo I, apresentando alterações neurológicas e encefálicas relacionadas à doença de depósito lisossômico. A ressonância magnética evidenciou hidrocefalia não comunicante moderada a acentuada, sinais de descompensação hidrostática, dilatação dos espaços perivasculares e perda volumétrica subcortical difusa. Dados referentes à idade, ao sexo e aos sintomas clínicos específicos não foram informados.
A ressonância magnética demonstrou hidrocefalia não comunicante de grau moderado a acentuado, com índice de Evans aproximado de 0,46, superior ao valor considerado normal de até 0,30. Não foi identificado um fator obstrutivo anatômico evidente no aqueduto cerebral ou nas vias de saída do quarto ventrículo.
A alteração parece estar relacionada à hipertrofia dos planos conectivo-epidurais do clivus, do forame magno e do segmento cervical, possivelmente decorrente da deposição anômala de mucopolissacarídeos.
Foram observados sinais de descompensação hidrostática, incluindo arredondamento das margens ventriculares, dilatação expressiva dos cornos temporais, saliência do recesso infundibular do terceiro ventrículo, adelgaçamento e estiramento do corpo caloso, redução dos sulcos parasagitais e provável edema por transudação liquórica.
O estudo de fluxo liquórico por técnica phase contrast evidenciou diminuição do fluxo nas vias de saída do quarto ventrículo, na cisterna peripontobulbar e nas colunas liquóricas do segmento espinhal avaliado.
Também foi identificada grande quantidade de espaços perivasculares de Virchow-Robin, especialmente nas regiões infraganglionares, nos tálamos e na substância branca cerebral, com predomínio parieto-occipital e pericaloso. O padrão de sulcação cerebral encontra-se preservado e a mielinização está finalizada. Há, entretanto, perda volumétrica subcortical difusa, aparentemente relacionada à ventriculomegalia.
Não foram observados espessamento diplóico significativo, platibasia, invaginação basilar importante ou hipoplasia efetiva do processo odontoide.
A mucopolissacaridose tipo I é uma doença hereditária de depósito lisossômico causada pela deficiência da enzima alfa-L-iduronidase. Essa deficiência provoca acúmulo de glicosaminoglicanos nos tecidos, podendo ocasionar alterações neurológicas, esqueléticas, cardíacas, viscerais e na junção craniocervical. Entre os achados encefálicos descritos estão dilatação dos espaços perivasculares, alterações da substância branca, hidrocefalia e redução do volume cerebral.
https://radiopaedia.org/articles/cerebral-manifestations-of-mucopolysaccharidoses https://radiopaedia.org/articles/hurler-syndrome https://radiopaedia.org/articles/mucopolysaccharidoses-2
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